in

İlk CRISPR gen düzenleme ilacı geliyor

Başta Akdeniz anemisi olmak üzere genetik kan hastalıklarının tedavisi için CRISPR teknolojisiyle geliştirilen ilk gen düzenleme ilacı en erken 2023 yılında kullanılmaya başlanabilir.

YAZI: SY MUKHERJEE
OKUMA SÜRESİ: 4 DK

Laboratuvarda yapılan ‘moleküler makaslar’ yardımıyla hücrelerdeki sorunlu DNA bölümlerini keserek bir hastayı iyileştirmek kulağa her ne kadar bilim kurgu gibi gelse de CRISPR adını taşıyan bu gen düzenleme teknolojisi, bilim insanları Jennifer Doudna ve Emmanuelle Charpentier’e kimyada 2020 Nobel Ödülü kazandırdı. Dahası büyük olasılıkla bu yıl içinde Amerika, İngiltere ve Avrupa’da ilaç mevzuatını düzenleme kurumları genetik kan hastalıklarıyla mücadele etmek amacıyla gen düzenleme teknolojisini kullanan bu ilk tedaviyi onaylayabilir.
Kısaca ‘exa-cel’ (exagamglogene autotemcel) adı verilen bu tedavi, nadir görülen hastalıkların tedavisine odaklanan Vertex ve CRISPR Therapeutics’in 900 milyon dolarlık iş birliği sonucunda geliştirildi. Klinik çalışmalarda halk arasında Akdeniz anemisi olarak bilinen beta talasemi ve hücrenin şeklinden dolayı orak hücreli anemi (SCD) adını alan hastalıkların tedavisine dair umut verici klinik sonuçlar çıktı.
Dünyada 100 bin kişide 1 görülen ve özellikle Akdeniz bölgesinde yaygın olan beta talaseminin çok ciddi etkilerini azaltmak için düzenli olarak kan nakli yapılması gerekiyor. Hasarlı veya eksik genler nedeniyle vücudun daha az hemoglobin üretmesine neden olan bu kalıtsal hastalık, karaciğer, dalak veya kalp büyümesine ve bozuk veya kırılgan kemiklere yol açabiliyor.
Milyonlarca kişiyi etkilediği tahmin edilen orak hücreli anemide ise kusurlu gen; hemoglobinin yapısını bozarak, bazı kırmızı kan hücrelerini orak şekline getirerek damarlarda rahatça dolaşmasını önlüyor; bu da bazı ince damarların tıkanmasına neden oluyor.

TEDAVİ NASIL ÇALIŞIYOR?
Vertex ve CRISPR Therapeutics’in tedavisi, CRISPR gen düzenleme teknolojisinin ‘ex-vivo’ adı verilen ve vücudun dışında yapılan bir uygulaması. Bu tedavide hastanın kök hücreleri ayrıştırılıyor, hücresel DNA vücudun genellikle sadece bebeklik döneminde yaptığı bir tür hemoglobin üretimini teşvik etmek için exa-cel tarafından değiştiriliyor. Ardından sağlıklı hemoglobin ve kırmızı kan hücresi üretimini artırmak için bu değiştirilmiş hücreler hastaya geri konuluyor.

UMUT VERİCİ ORANLAR
Geçtiğimiz Haziran ayında İsviçre’deki 2022 Avrupa Hematoloji Derneği Kongresi sırasında açıklanan en son exa-cel klinik verileri, gen düzenleme tedavisi verilen Akdeniz anemili veya orak hücre anemili 75 hastanın hepsinin kan nakli ihtiyacının sıfır veya büyük ölçüde azaldığını gösterdi. Akdeniz anemili 44 hastanın 2’si hariç tümü, tedavinin uygulanmasından sonraki 1 ila 37 aylık takipte tek bir kan nakline ihtiyaç duymadı ve o 2 kişide ise nakledilmesi gereken kan miktarında %75 ve %89 azalma oldu.
Benzer şekilde, ciddi ve ağır orak hücreli anemisi olan 31 hastanın tümü, tedavi sonrası 2 ila 32 aylık takipte hayatı tehdit edici hiçbir damar tıkanıklığı yaşamadı. Aynı hastalar, exa-cel tedavisini almadan önceki 2 yıl boyunca, genellikle yılda ortalama olarak 4 kez hayatlarını tehdit eden damar tıkanıklığı krizi yaşamışlardı.
Bu umut verici sonuçların ardından ilaç üreticileri, yıl sonuna kadar ABD, İngiltere ve Avrupa’da ilaç piyasası düzenleme kurumlarına onay için exa-cel’i sunmayı planladıklarını söylüyorlar. Onayların gelmesi 2023’te farklı biyofarma şirketlerinin yeni gen terapileri için de pazarlama izni alabileceği anlamına geliyor.

2030’A KADAR 60 GEN TERAPİSİ
Bu arada CRISPR, son dönemde heyecan yaratan tek gen düzenleme tedavisi türü değil. Yine geçtiğimiz haziran ayının başlarında, bir grup danışman, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi’ne (FDA) Bluebird Bio’nun geliştirdiği CRISPR tabanlı olmayan iki gen tedavisi için oybirliğiyle tavsiyede bulundu. Tedaviler, beta talasemi ile ilişkili genleri ve serebral adrenolökodistrofi (ALD) adı verilen çocukları etkileyen nadir bir bozukluğu hedefliyor. Serebral ALD, 4 yaşından itibaren çocuklarda beyaz beyin maddesini yiyen ve genellikle 5 ila 10 yıl içinde ölüme yol açan bir hastalık. Bluebird’ün eli-cel adını taşıyan tedavisinin, bu hastalık için umut verici sonuçları olsa da yüksek kanser riski nedeniyle klinik çalışmaları engellere takıldı. Ancak bağımsız danışmanlar, bazı hastalar için faydalarının risklerinden daha ağır bastığına karar verdi. FDA ise bu konudaki kararını henüz açıklamadı.
Bugüne kadar FDA onayı almış yaklaşık 20 hücre ve gen tedavisi var. Bunların hiçbiri CRISPR gen düzenlemesine dayalı değil. MIT’nin NEWDIGS ilaç geliştirme programına göre, 2030 yılına kadar 60’tan fazla gen ve hücre tedavisi Amerikan pazarında olması bekleniyor. Bu, gen ve hücre terapilerinin potansiyel olarak her şeyi tedavi etmek için kullanılmasıyla, HIV’den kalp hastalıklarına kadar tedavi edilemez diye düşündüğümüz birçok rahatsızlık belki de tedavi edilebilir hale gelecek.

YAZAR HAKKINDA: Sy Mukherjee on yıldan fazla bir süredir sağlık sektöründe çalışmaktadır. Şu anda danışmanlık hizmeti vermekte ve Idea Pharma’da iletişim mimarı olarak görev yapmaktadır.

Yazar: Fast Company Türkiye

©Fast Company Dergisi, Türkiye’de Fast Dergi Yayıncılık A.Ş. tarafından Türkiye Cumhuriyeti yasalarına uygun şekilde yayınlanmaktadır. Fast Company’nin isim hakkı ABD’de Mansueto Ventures’a, Türkiye’de Fast Dergi Yayıncılık A.Ş.’ye aittir. Dergide yayınlanan yazı, tablo, fotoğraf ve görsellerin her hakkı saklıdır. İzinsiz, kaynak gösterilmeden yayınlanamaz.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

cem-boynerin-icadi

Cem Boyner’in icadı şimdi dalgaya dönüştü

Sepet Token’lar listeleniyor